Genetico专家在俄罗斯医学遗传学会的会议上谈到了单基因疾病的预防

2023年6月23日，在奥特妇产科研究所，俄罗斯医学遗传学会召开了关于携带者筛查热点问题的工作会议，即对计划怀孕的夫妇进行检查，以了解可能生育患有遗传病孩子的风险。

行业首席专家参加了会议。其中包括Genetico总经理Vladimir Kaymonov（弗拉基米尔·凯莫诺夫）和Genetico医学总监Elizaveta Musatova（伊丽莎白·穆萨托娃）。

携带者筛查有助于识别对未来孩子的健康构成风险的夫妇遗传特性。此类检查的最佳时间被认为是怀孕前的时期。通过及时告知未来的父母孩子生病的可能风险，家庭可以充分利用现代医学的广泛能力。

单基因疾病是由与疾病相关的单个基因突变引起的一组遗传性疾病。新生儿中单基因疾病的总体患病率约为1%。目前，单基因疾病有8000多种。

已确定高风险的家庭可以提前为特殊孩子的出生做好准备，或者采取体外受精（IVF）程序，进行单基因疾病胚胎植入前基因检测（PGT-M）。

PGT-M允许在怀孕前查明在IVF方案中获得的哪些胚胎没有遗传到疾病，并专注于将它们移植到准妈妈体内。

Genetico医疗总监Elizaveta Musatova谈到了俄罗斯和国外提供的携带者筛查服务的选择。在Genetico实验室，PGT-M可用于检测所有遗传性单基因疾病。测试准确率为99.5%。“根据Genetico的经验，大多数家庭因SMA（脊髓性肌肉萎缩症）这样的常见疾病而求助于PGT-M，因为他们已经面临着患有该疾病的孩子出生。为怀孕做准备而进行的携带者筛查可以帮助家庭在计划怀孕时了解所有可能的选择，并选择最适合他们的方法。”

目前，单基因遗传病是IVF程序的适应症，现在也可以通过强制医疗保险（OMI）进行IVF程序。但PGT程序仍然由患者支付费用，并且国家不抵补开支。许多专家主张将IVF期间的植入前诊断纳入针对有遗传病风险家庭的强制医疗保险标准。

Genetico中心是斯科尔科沃的居民，也是莫斯科医疗保健创新技术中心技术园的居民（Medtech Moscow），是人类干细胞研究所（HSCI，莫斯科交易所：ISKJ）的子公司。该公司致力于医学遗传学和遗传研究，将创新解决方案引入医疗保健实践中以诊断、预防和治疗遗传病和具有社会意义的疾病。Genetico股票在IIM（创新与投资市场）板块交易，这是一个针对具有巨大增长潜力的高科技公司的交易板块。Genetico股票被列入高科技经济部门的证券单中。