格涅季科

遺傳性疾病的診斷

格涅季科公司的开发重点是社会性疾病和生殖医学：脱氧核糖核酸的研究（基因组、外显子组），目的是使个性诊断更准确、评估未来孩子的风险并选择有效的治疗方法。

格涅季科公司推广先进的遗传分析技术（下一代Next Generation Sequencing, NGS-测序）：全基因组和全外显子组的研究，并开发自己的NGS 面板，用于基于全外显子组测序的遗传性疾病的诊断和预防，使患者更容易获得现代技术，诊断遗传性疾病的时间更短。这意味着可治愈疾病的治疗可以更早开始，在一些疾病分类学，这是重要的。

腫瘤標靶治療

通过肿瘤的遗传研究，可以获得与靶向治疗或疾病预的反应相关的突变信息。考虑到患者肿瘤的遗传特征，该研究有助于选择最有效的治疗方法。此类研究仅包括已证实对靶向治疗、明确诊断或发展预测的临床意义的基因。

根据肿瘤的遗传研究的结果，患者和主治医生会收到一份关于肿瘤中发现的临床意义突变的报告，一份靶向药物列表，药物的反应是与这些突变相关的。

胎兒染色體病理篩檢

无创产前检测有助于确定胎儿主要染色体病变的风险。

随着胎盘的生长，其一些细胞被破坏，胎儿脱氧核糖核酸的小一段进入母亲的血液。 这种 DNA 称为胎儿细胞外脱氧核糖核酸或 cfDNA。 孕妇的血液含有胎儿和她自己的 cfDNA 一段。从在妊娠第 10 个完整产周开始，就可以对胎儿细胞外脱氧核糖核酸进行准确分析。

普列涅季克斯是深究的无创产前检测之一（超过 268,000 名女性进行了研究）。 该方法的效率（正确识别的病理妊娠）达到 99.3%，假阳性结果低于 0.04%。

遺傳性疾病與腫瘤疾病的診斷

我公司的服务包括用于处理 NGS 数据的生物信息学程序、格涅季科公司开发的解释测序数据的方法以及解释 NGS 数据的软件。

格涅季科公司积累了NGS 数据分析和临床解释的独特能力，因为该实验室从始到今已在俄罗斯人群中进行了 8,000 多项类似研究。格涅季科公司创建了遗传方差的内部数据库，以及使用该数据库解释 NGS 数据的软件。

提高 IVF 妊娠的有效性

植入前基因分析是一种在体外人工受精过程中将胚胎移植到宫腔之前的胚胎遗传状态分析的方法。

遗传状态的分析可能会取决于家庭面临的医疗问题。 可能会进行染色体分析、单基因病分析。

通过染色体异常的植入前基因分析-A，可以在方法的分辨率范围内选择无染色体异常的胚胎。 因此，体外人工受精周期的有效性提高，生出染色体异常孩子的可能性以及自发性流产的风险降低。 自格涅季科实验室成立日起，对45,000多个样本进行诊断。

植入前基因分析-M 可以有效预防单基因疾病的胚胎遗传。格涅季科遗传学实验室使用的方法大量可以对大多数已知的单基因疾病进行植入前基因分析，包括：

• 囊肿性纤维；
• 脊髓性肌肉萎缩症；
• 非综合征性感觉神经性耳聋；
• 遗传性肌病和许多其他疾病。

植入前基因分析-M可以有效预防单基因疾病的遗传。

格涅季科实验室进行所有遗传性单基因病的植入前基因分析-M。分析的准确率为99.5%。

非侵入性產前診斷

一套试剂，对孕妇血液样本进行自由循环脱氧核糖核酸的样品制备和测序，以确定胎儿 13、18、21、X、Y 染色体非整倍体的风险，还包括数据处理和根据胞外脱氧核糖核酸的测序数据计算风险的算法的软件。

该试验方法旨在用于医学和研究遗传学实验室，以对妊娠早期胎儿进行染色体异常的检验。

植入前基因檢測

一套试剂，进行胚胎发育第五天的滋养外胚层样本的样品制备和测序，以提高体外人工受精周期中的妊娠效率，还包括处理胚胎细胞的脱氧核糖核酸全基因组扩增产物 NGS 测序数据的软件算法，从而可以确定胎儿的主要染色体组突变（三体、单体、四体、染色体缺对、分段拷贝数变异） 。

该试验方法旨在用于医学和研究遗传学实验室，以进行染色体异常的分析。

腫瘤基因分析

面板（一套引物），进行从肿瘤组织中分离出的脱氧核糖核酸的测序，以检测与各种类型肿瘤的发展和对靶向治疗的反应相关的基因分子改变，还包括测序数据的处理和临床阐释的软件算法。

该面板旨在用于医学和研究遗传学实验室，以进行肿瘤的分子遗传分析和癌症病人靶向治疗的个性选择。