国家技术倡议将开发基因治疗和基因诊断市场

2017年3月初，国家技术倡议（NTI）“医学遗传学”板块会议在联邦科学机构署（FASO）医学遗传学科学中心召开。与会者讨论了支持俄罗斯公司开发基因治疗、基因诊断、遗传性疾病早期检测和预防、生物信息学和药物遗传学等领域的措施。

NTI是一项长期综合方案，旨在于15至20年以后形成的新兴高科技全球市场支持俄罗斯公司。俄罗斯在新市场取得领先地位的措施清单的内容是由高科技企业制定的。目前，每个市场领域都成立了一个工作组，其中包括商业界、科学界、教育界、行政当局的代表等感兴趣的参与者。医学遗传学板块是HealthNet市场的一部分。

在3月份举行的会议上，RVC股份公司NTI项目办公室项目经理Sergey Abaev（谢尔盖·阿巴耶夫）宣布，2016年12月20日，俄罗斯联邦总统俄罗斯经济现代化和创新发展委员会主席团决定批准了HealthNet方向路线图。

“医学遗传学”板块负责人、生物技术公司人类干细胞研究所（HSCI）主任、遗传学与生殖医学中心“Genetico”创始人Artur Isaev（阿图尔·伊萨耶夫）向与会者介绍了该板块的主要工作领域，以及NTI项目的评估机制和选择标准。

医学遗传学板块将开发旨在治疗遗传性、肿瘤、心血管和传染病的基因治疗药物和基因治疗方法的项目。并且旨在创建新的分子遗传诊断技术以早期检测、预防和治疗遗传性疾病的项目。并且创建用于基因组和生物标记数据生物信息分析的IT平台、基因组数据中心的项目。

俄罗斯卫生部医学遗传学首席专家、联邦国家预算科学机构FASO医学遗传学科学中心主任Sergey Ivanovich Kutsev（谢尔盖·伊万诺维奇·库采夫）指出，“如今，大多数遗传性疾病都是无法医治的。因此，治疗罕见疾病的药物和技术的开发和临床试验尤为重要。”

路线图实施过程中，将打造国内个性化药物和诊断服务。俄罗斯人口中按民族和地理群体划分的遗传性疾病总水平已经确定，并建立了关于人口基因库结构和基因组变异的数据库。严重的、具有社会意义的和遗传性疾病的治疗将变得更加有效和便宜，治疗的副作用将显着减少，并且将建立医学基因治疗药物和物质的出口。还创造了更多高素质就业岗位。

根据俄罗斯国立研究大学高等经济学院卫生经济研究所的专家计算，“医学遗传学”板块路线图的实施将产生以下效果：经济效果：1680亿卢布；商业效果：1430亿卢布；投资：2000亿卢布。

其他值得注意的效果是：

由于早期发现而降低罕见疾病的治疗成本；
根据已确定的不同地区人群的遗传负荷水平，通过区域咨询优化医学遗传咨询的费用；
通过染色体异常的植入前诊断，将IVF程序的效率提高至60%（即60%的周期将产生健康的孩子）；
增加出生无异常无单基因疾病的孩子数量；
出现旨在提高遗传性疾病的治疗有效性的药物。